美域健康网

400-882-3548

首页 > 媒体报道 > 文章详情

基因组全面解析发现肾母细胞瘤发生原因

研究人员通过一项肾母细胞瘤(是儿童常见的肾脏肿瘤)基因组全面解析,发现与基因突变有关的大量基因可分为两大类。这些分类涉及肾脏发育早期发生的细胞过程。这项研究发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)上,该研究提供了靶向这些细胞过程,而不是单个基因的可能性,或能为治疗肾母细胞瘤提供新的机会。

“肾母细胞瘤中可能发生突变的基因超过40个,要在治疗上全部靶向,是非常困难的,”该研究的资深作者,Ann&Robert H. Lurie芝加哥儿童医院的斯坦利•曼勒儿童研究所MD,Elizabeth Perlman说,“我们发现,这些基因突变中有许多都汇集成导致癌症的两个发展路径。\

肾脏的早期发育始于未分化细胞的快速增殖。在这些细胞当中,一个信号触发一个开关,分化成正常的肾细胞。而肾母细胞瘤中,一组基因突变促使未分化细胞发生异常的持续的增殖。组突变影响分化开关本身。在未来的研究中,靶向这两种不同的路径可能比针对单个基因突变更有效。”

Perlman是Ann&Robert H. Lurie芝加哥儿童医院病理学和实验室医学系主任,以及西北大学费因伯格医学院病理学教授。同时她也是病理学和实验室医学的Arthur C. King教授。

在这项研究中,Perlman与来自儿童肿瘤学小组和国家癌症研究所的同事们,在117个肾母细胞瘤病例当中,初步确定了所有的基因突变。然后,他们集中研究了发生一例以上的一组基因突变, 并且在651个肾母细胞瘤中对这些复发性突变进行靶向分析,来验证研究结果。他们发现肾母细胞瘤中常见的基因突变有TP53、CTNNB1、DROSHA、WT1和FAM123B。

有一个出乎意料的发现,Perlman和同事们,在至少10%的肾母细胞瘤病例中,还识别出潜在的胚系突变或存在于人体所有细胞的突变。“我们在诸多肾母细胞瘤病例中发现胚系突变,意味着这些患者的孩子和家庭成员可能存在患肿瘤的风险,” Perlman说。

来源:Ann&Robert H. Lurie芝加哥儿童医院 翻译:麻省医疗国际 曹静

*未经许可,禁止转载

肾母细胞瘤 自然 基因

麻省医疗:赴美医疗、远程会诊、治疗方案咨询、用药方案咨询,“扫一扫”了解更多!

点击立即咨询

联系我们

北京总公司

地址:北京市朝阳区东三环北路霞光里18号佳程广场A座25层AF2

电话:400-882-3548

波士顿子公司

地址:1 Harvard Street,Brookine,MA,02445

山西子公司

地址:山西省太原市高新区南中环街清华控股创新基地C座506

官方微信

官方微博

Copyright ©美域国际健康管理(北京)有限公司 — 出国看病、海外医疗、赴美就医、远程会诊服务机构2015-2020, 京ICP备17072089号-3 www.meiyujiankang.cn