患者案例故事
更多国际罕见病日：三成医生不了解罕见病
每年2月的后一天，是“国际罕见病日”。根据世界卫生组织的定义，罕见病是患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病，目前能确认的罕见病有近7000种，包括我们熟悉的瓷娃娃(成骨不全症)、渐冻人(肌萎缩侧索硬化症)、蝴蝶宝宝(大疱表皮松解症)等。而我国各类罕见病患者约有1680万人，公众对绝大多数罕见病未闻其名。专家表示，八成罕见病是基因缺陷导致的，这些罕见病病友平均需承担医疗开支的70%到80%，同时三成医生承认不了解罕见病。
95%罕见病无法治愈
“一些病虽然能够确诊，但是因为缺乏有效的治疗方法，或者因为很多治疗手段价钱非常昂贵，给很多家庭和社会带来沉重的负担。”北大医院儿科副主任、北京医学会罕见病分会常委熊晖说。实际上，95%的罕见病是无法治愈的，只有不到5%的罕见病是可以通过药物来缓解病况、推延病情的发展。
由于罕见病药物研发成本高，市场需求量小，许多药企缺乏研发动力，也使得罕见病药物的价格高居不下。自美国1983年发起罕见病运动至今，全球已有30多个国家从立法上对罕见病进行支持。2014年似乎因“冰桶挑战”而成为中国“罕见病运动”元年，但何为罕见病、如何诊治、怎样立法等问题，仍悬而未解。有人估计，中国罕见病立法还未正式开始，可能需再等至少10~15年的时间。
3成医生不了解罕见病
《2018国家罕见病调研报告》指出，罕见病病友平均需自费承担所有医疗开支的80%，即使是有工作的病友，也需自费承担70%，农业劳动者则必须依靠家人的资助才能够看得起病。还有很多病友并非无药可用，而是因为根本无法负担高达每年数十万甚至上百万的药品。与此同时，误诊、漏诊是大家经常遇到的问题，超过四分之三的病友平均经过4.5家医院才能确诊，有位病友的确诊之路竟用了44年。
调研报告还显示，医生群体对罕见病的认知程度仍有待提高，医患之间对罕见病确诊难易程度、医生随访情况、医疗负担程度的认知存在明显差异。本次调研的医生群体在学历上远远高于中国医生的普遍学历水平，行医年数反映出的接诊经验比较丰富，即便如此，仍有33.3%的医生承认自己只是听说过罕见病，但不太了解;甚至有1.1%的医生从未听说过罕见病。
*未经许可，禁止转载
罕见病
为国内客户提供美国专家会诊、赴美就医、高端体检、精准医疗、医护培训等一站式海外医疗咨询服务出国看病/远程会诊费用、流程，“扫一扫”了解更多！
点击立即咨询
官方微信
官方微博